Enfermedad de Pompe: detección de portadores en un estado del sureste de México: reporte de un caso / Pompe disease: carrier detection in a southeastern state of Mexico: a case report

Resumen ANTECEDENTES: La enfermedad de Pompe es un padecimiento autosómico recesivo del metabolismo del glucógeno causado por la deficiencia parcial o total de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida (GAA). Su incidencia es variable y depende de la región geográfica y el origen étnico. OBJETIVO: Reportar un caso de mutación previamente descrita en población mexicana relacionada con enfermedad de Pompe. CASO CLÍNICO: Paciente de 21 años, llegó al servicio de Genética enviada de un centro de salud por el antecedente de dos muertes perinatales. En la evaluación de la pareja se encontraron antecedentes de importancia de consanguinidad (primos hermanos) y ginecoobstétricos: dos embarazos, dos partos y dos muertes perinatales por miocardiopatía de causa desconocida. Las ecografías de los embarazos previos no reportaron alteraciones, tampoco en la exploración física. Debido a los antecedentes se decidió la búsqueda de portadores de la enfermedad de Pompe en la rama materna. CONCLUSIÓN: Se tomaron en consideración la detección y diagnóstico de portadores de errores innatos del metabolismo debido a los antecedentes recopilados en la historia clínica (muertes perinatales, consanguinidad). Se reporta una mutación previamente descrita en población mexicana relacionada con la enfermedad de Pompe.

Abstract BACKGROUND: Pompe's disease is an autosomal recessive disease of glycogen metabolism; caused by partial or total deficiency of the lysosomal enzyme alpha-glucosidase acid (GAA). Its incidence is variable and depends on the geographical region and ethnicity. OBJECTIVE: Report a case of previously described mutation in Mexican population related to Pompe disease. CLINICAL CASE: A 21-year-old female who attends first-time genetics services, with reference to a health center due to a history of two perinatal deaths. An evaluation of the couple is performed, with a history of the importance of consanguinity (first cousins), a gynecoobstetric history: pregnancy 2, births 2. Two perinatal deaths due to cardiomyopathy of unknown cause. Ultrasound findings of previous pregnancies, without report of alterations. A physical examination of both patients, without phenotypic alteration. Due to the aforementioned background, it is decided to search for carriers of Pompe disease in the maternal branch. CONCLUSION: In this case the detection and diagnosis of carriers of inborn errors of metabolism, the antecedents collected in the clinical history (perinatal deaths, consanguinity) were taken into consideration. Publicizing a mutation previously described in the Mexican population, which is related to Pompe disease.

Prevalencia de hipotiroidismo subclínico en mujeres con infertilidad en un hospital de tercer nivel / Prevalence of subclinical hypothyroidism in women with infertility in a tertiary hospital / Prevalência de hipotireoidismo subclínico em mulheres com infertilidade num hospital de terceiro nível / Prévalence de l'hypothyroïdie infraclinique chez les femmes infertiles dans un hôpital de troisième niveau

Resumen Objetivo: Establecer la prevalencia de hipotiroidismo subclínico en mujeres con infertilidad en el periodo enero-diciembre de 2018, en un hospital materno infantil. Materiales y métodos: Estudio observacional, descriptivo, prospectivo y transversal, realizado en el Servicio de Biología de la Reproducción de un hospital materno-infantil, en el periodo comprendido de enero-diciembre 2018. 398 mujeres con diagnóstico de infertilidad, de las cuáles 20 presentaban hipotiroidismo subclínico. Con un rango de corte Hormona Estimulante de Tiroides mayor a 2.5 µg/ml. Resultados: La edad media fue de 31 años, con una edad mínima de 26 y una máxima de 37 años. Las pacientes presentaron en su mayoría infertilidad primaria con el 80% (f=16). El 20% restante (f=4) se diagnosticaron con infertilidad secundaria, dos de ellas presentando abortos recurrentes, y dos con embarazos de término Los años de infertilidad de las pacientes oscilaron entre 2 a 10 años, con media de 4.5 años. Los valores de Hormona Estimulante del Tiroides con una media de 7.9 Conclusiones: La prevalencia de hipotiroidismo subclínico en mujeres con infertilidad atendidas en la Clínica de Biología de la Reproducción Humana es del 5%.

Abstract Objective: to identify the prevalence of subclinical hypothyroidism in women with infertility in the period January-December 2018, in a maternal and child hospital. Material and methods: Observational, descriptive, prospective and transversal study, carried out in the Reproduction Biology Service of a maternal and child hospital, from January to December 2018, with 398 women diagnosed with infertility, of which 20 presented subclinical hypothyroidism. With a cutting range Thyroid-stimulating hormone greater than 2.5 μg. Results: The average age was 31 years, with a minimum age of 26 and a maximum age of 37 years. The patients presented mostly primary infertility with 80% (f = 16). The remaining 20% (f = 4) were diagnosed with secondary infertility, two of them presenting with recurrent abortions, and two with term pregnancies. Years of infertility patients ranged from 2 to 10 years, with an average of 4.5 years. Thyroid-stimulating hormone values with an average of 7.9 Conclusions: prevalence of subclinical hypothyroidism in women with infertility treated in the Biology Clinic of Human reproduction is 5%.

Resumo Objetivo: estabelecer a prevalência de hipotireoidismo subclínico em mulheres com infertilidade no período de janeiro a dezembro de 2018, num Hospital materno infantil. Material e métodos: estudo observacional, descritivo, prospectivo e transversal, realizado no serviço de biologia da reprodução do hospital materno-infantil, no período de janeiro a dezembro de 2018. 398 mulheres diagnosticadas com infertilidade, das quais 20 apresentavam hipotireoidismo subclínico. Com um valor da hormona estimuladora da tireóide superior a 2,5 µg/ml. Resultados: a média de idade foi de 31 anos, com idade mínima de 26 e máximo de 37 anos. As pacientes apresentaram principalmente infertilidade primária com 80% (f = 16). Os 20% restantes (f = 4) foram diagnosticados com infertilidade secundária, dois delas apresentam abortos periódicos, e dois gravidezes do termo. Os anos da infertilidade das utentes oscilaram entre 2 a 10 anos, com a média de 4.5 anos. Os valores de hormona estimuladora da tireóide representam uma média de 7,9. Conclusões: a prevalência de hipotireoidismo subclínico em mulheres com infertilidade tratadas na clínica de biologia da reprodução humana é de 5%.

Résumé Objectif: identifier la prévalence de l'hypothyroïdisme subclinique chez les femmes souffrant d'infertilité dans la période janvier-décembre 2018, dans un hôpital maternel et infantile. Matériaux et méthodes: étude observationnelle, descriptive, prospective et transversale, réalisée au service de biologie de la reproduction d'un hôpital régional maternel et infantile, dans la période de janvier à décembre 2018 avec 398 femmes diagnostiquées d'infertilité, dont 20 avaient une hypothyroïdie infraclinique. Avec une gamme de découpe hormone de stimulation thyroïdienne supérieure à 2,5 Μ g/ml. Résultats: La moyenne d'âge était de 31 ans, l'âge minimum étant de 26 ans et l'âge maximum de 37 ans. Les patients présentaient principalement une infertilité primaire avec 80% (f = 16). Les 20% restants (f = 4) ont été diagnostiqués d'infertilité secondaire, deux d'entre eux présentant des avortements récurrents et deux des grossesses à terme. Les années d'infertilité des patients allaient de 2 à 10 ans, avec une moyenne de 4, 5 ans. Les valeurs de l'hormone stimulant la thyroïde avec une moyenne de 7,9. Conclusions: la prévalence de l'hypothyroïdisme subclinique chez les femmes souffrant d'infertilité traitées dans la clinique de biologie de la reproduction humaine est de 5%.